Фенілкетонурія (ФКУ) – досить важке спадкове захворювання, при якому порушення обміну амінокислот призводить до їх накопичення в клітинах організму. Характеризується поразкою головного мозку.
Фенілкетонурія (Хвороба Феллінга, фенілпіровиноградна олігофренія) – вроджена, генетично обумовлена патологія, що характеризується порушенням гідроксилювання фенілаланіну, накопиченням амінокислоти та її метаболітів у фізіологічних рідинах та тканинах з подальшим тяжким ураженням ЦНС.
Причина захворювання пов'язана з порушенням обміну незамінної амінокислоти фенілаланіну, що призводить до підвищення її рівня в крові, тканинах та біологічних рідинах. Надлишок фенілаланіну токсичний для нервової системи та при тривалому впливі викликає в ній незворотні дегенеративні зміни.
Чим небезпечна фенілкетонурія Якщо хворобу не лікувати, уражається головний мозок. Лікарі зауважують, що такі діти з раннього віку гіперактивні, погано контролюють емоції. У них затримується розумовий розвиток, багато хто має проблеми з поведінкою чи психічні відхилення.