Хромосома 4 визначається як специфічна ділянка хромосоми, яка містить ген епідермального фактора росту (EGF) і відіграє роль у кодуванні як попередника, так і зрілої форми EGF.
Були генні мутації на хромосомі 4 пов’язані з генетичними порушеннями та виявлені в кількох типах раку. Приклади станів, пов'язаних з генними мутаціями в хромосомі 4, включають неврологічні та нейродегенеративні розлади, такі як хвороба Паркінсона, хвороба Хантінгтона та нарколепсія.
Синдром Вольфа-Гіршхорна викликано видаленням генетичного матеріалу біля кінця короткого (p) плеча хромосоми 4. Цю хромосомну зміну іноді записують як 4p-.
Видалена 4 хромосома викликає риси Вольфа-Гіршхорна, включаючи риси обличчя, такі як широко розставлені очі, виразна шишка на лобі, широкий ніс і низько посаджені вуха. Кожен випадок відрізняється, тому що кількість симптомів залежить від того, яка частина хромосоми видалена.
Хвороба Гентінгтона це прогресуючий розлад мозку, спричинений одним дефектним геном у хромосомі 4 — одній із 23 хромосом людини, які несуть весь генетичний код людини. Цей дефект є «домінантним», що означає, що кожен, хто успадковує його від батька з Хантінгтоном, з часом розвине цю хворобу.
Деякі немовлята з кільцевою хромосомою 4 можуть мати кілька характерних особливостей, таких як низька вага при народженні, труднощі з годуванням, нездатність рости та набирати вагу з очікуваною швидкістю (нездатність процвітати), затримку розвитку, вади розвитку черепа та обличчя (черепно-лицьові) область, вади серця та/або інші…