Інша назва трисомії 21 – синдром Дауна. Ризик трисомії 21 зростає з віком майбутньої матері до. Однак лише приблизно в 30% випадків трисомії 21 є жінки старше 35 років.
Наука припускає, що в процесі поділу клітини відбувається збій у створенні яйцеклітини або сперматозоїда, що впливає на 21 хромосому. Чим старші батьки, тим вище у них ризик народження дитини з синдромом Дауна.
Це викликано помилкою в розподілі генетичного матеріалу. Люди з синдромом Дауна мають одну хромосому забагато, а саме хромосому 21: вона зустрічається три рази замість звичайних двох. Тому експерти також говорять про «трисомію 21».
Згідно з великим дослідженням, ризик полягає в: 20 років матері в 1/1466 народжених, у 35 років у 1/343 і в 40 років у 1/85 (2).
Рекомендуємо пройти обстеження між 12 + 0 і 13 + 2 тижнями вагітності. Трисомія 21 (причина синдрому Дауна) у ненародженої дитини, як і більш рідкісна трисомія 18 або 13, може виникнути в будь-якому віці матері, хоча ймовірність зростає з віком матері.
Разом з цим зростає ризик вік матері (1 із 1250 для 25-річної матері, 1 із 1000 у віці 31 рік, 1 із 400 у віці 35 років і приблизно 1 із 100 у віці 40 років). Однак 80% дітей з синдромом Дауна народжуються жінками до 35 років.