Внаслідок хромосомних аномалій у дівчаток порушується процес дозрівання яєчників, відзначається затримка або повна відсутність статевого дозрівання і, як наслідок, розвиток безплідності. У деяких випадках (частіше за каріотипу 45 Х/ 46 ХY) може розвиватися гонадобластома.
XYY-синдром, також відомий як YY-синдром або Синдром Джейкобс, – Хромосомне захворювання, характерне тільки для чоловіків. Носій синдрому має додаткову Y-хромосому, загальний хромосомний набір 44 аутосоми та три статеві хромосоми.
Синдром Шерешевського – Тернера Синдром Шерешевського – Тернера (СШТ) – геномна хвороба, що супроводжується характерними аномаліями фізичного розвитку, низькорослістю та статевим інфантилізмом. Моносомія по X-хромосомі (XО). Каріотип 45, (X0).
При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять із сперматозоїдів. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд придбає дві додаткові статеві хромосоми, в результаті чого сперматозоїд буде мати три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).