Синдром Хантера є однією з лізосомних хвороб накопичення (ЛБН). ЛБН — це захворювання, у яких клітини що неспроможні належним чином розщеплювати певні молекули. При синдромі Хантера спостерігається нестача або іноді повна відсутність ферменту під назвою «ідуронат-2-сульфатазу» (I2S).
Синдром Хантера – Одна з лізосомних хвороб накопичення (ЛБН), при якій молекули накопичуються в організмі. При синдромі Хантера в організмі відбувається накопичення глікозаміногліканів (ГАГ). Синдром Хантера викликаний дефіцитом чи відсутністю ферменту I2S.
Тривалість життя людей з синдромом Хантера різна. Люди зі слабкою формою синдрому доживають до шістдесяти років, відомий випадок життя до 87 років. Але люди з тяжкою формою синдрому зазвичай живуть лише до підліткового віку.
Синдром Хантера має рецесивний X-зчеплений тип успадкування. Це означає, що ген захворювання знаходиться на X-хромосомі.