Секвенування екзема дозволяє виявити генетичні зміни, що призводять до зміни білкових послідовностей, які можуть призвести до виникнення захворювань, таких як атеросклероз, хвороба Альцгеймера та інших.
Секвенування – Встановлення нуклеотидної послідовності ДНК, найточніший аналіз спадкової інформації на сьогоднішній день. Генетична структура ДНК визначає наявність генетичних (спадкових) захворювань. Доступно понад 4800 генів. Секвенування проводиться один раз у житті.
Повне секвенування геному здатне виявити майже всі зміни в ДНК пацієнта, розшифровуючи послідовність всіх областей, що кодують і некодують. Результат такого дослідження – інформація про тисячі генів, що беруть участь у нормальному зростанні та розвитку організму.
Повноекзомне секвенування також є необхідним етапом для преімплантаційної генетичної діагностики (ПГД) та для пренатальної діагностики, які призначені для зниження ризику розвитку спадкового захворювання у майбутніх дітей.