Причиною розвитку захворювання є нерозходження статевих хромосом у 1-му поділі мейозу, при цьому зазвичай втрачається батьківська Х-хромосома. Мозаїцизм зумовлений порушенням дроблення зиготи.
Призначається гормональна терапія. Вона спрямована на боротьбу з низькорослістю, а також на відновлення статевого розвитку пацієнта. Лікування синдрому Тернера проводять мінімально ефективними дозами анаболічних стероїдів, періодично перериваючи їх прийом. При цьому ведеться постійний гінекологічний контроль пацієнта.
Діагноз підтверджується шляхом цитогенетичного тестування (каріотипування, FISH-аналіз та/або хромосомний мікроматричний аналіз). (Див. також Діагностика хромосомних аномалій Аномалії, які зачіпають аутосоми (22 парні хромосоми, однакові в чоловіків і жінок), трапляються частіше, ніж ті, що залучають статеві…