Ахондроплазія або карликовість – це системна дисплазія, що належить до групи рідкісних (орфанних) захворювань. Зустрічальність – 1:10000 новонароджених. Ахондроплазію пов’язують із мутацією гена FGFR3, яка призводить до поломки механізму енхондральної осифікації.
Спадковується за аутосомно-домінантним типом. Очікувана тривалість життя при ахондроплазії приблизно на 10 років нижча за середнє значення.
Після народження дитини, діагноз можна поставити за зовнішніми ознаками і результатами рентгенографії. Патологія ахондроплазія (карликовість) діагностується легко, але лікується важко. Іноді застосовують гормон росту, але метод дає відносні результати.
Причиною ахондроплазії є мутація гена FGFR3, що відповідає за ріст хрящової тканини, окостеніння. Це супроводжується пригніченням росту кісток у довжину, їх аномальною формою. У більшості випадків ця патологія є результатом спонтанної мутації (раптового генетичного дефекту).